Do 14 dnia życia Twoje dziecko może zostać w naszym szpitalu przebadane pod kątem ryzyka występowania 30 defektów metabolicznych. W tym celu zadzwoń do naszej Poradni Neonatologicznej (tel.: 4502 214) od poniedziałku do piątku w godz. 9:00 - 14:00 w celu umówienia wizyty.
Badanie jest odpłatne, zgodnie z cennikiem Szpitala.
Od 2 marca 2009 r. w Szpitalu im. Świętej Rodziny funkcjonuje program badań przesiewowych dla noworodków. Każdy noworodek do 14 dnia życia może zostać przebadany w kierunku 30 defektów metabolicznych. Wrodzone defekty metaboliczne mogą być przyczyną problemów fizycznych, opóźnienia rozwoju umysłowego oraz, w niektórych przypadkach, zgonu. Część z tych zaburzeń może być skutecznie leczonych, zwłaszcza, jeśli rozpoznanie zostanie postawione wcześnie. Badanie przesiewowe w kierunku defektów i wad metabolicznych może być wykonywane bezpiecznie w grupie noworodków. Pozwala na wykrycie tych chorób często nawet przed ujawnieniem pierwszych specyficznych objawów. Rutynowo wykonuje się w Polsce badanie przesiewowe w kierunku trzech chorób – fenyloketonurii, niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy. Istnieje możliwość poszerzenia diagnostyki - wykonywania badań w kierunku około trzydziestu defektów metabolicznych. Badanie obejmuje wspomniane wyżej choroby wykrywane przesiewowo w Polsce ale także pozwala na rozpoznanie takich chorób jak galaktozemia, deficyt biotynidazy, zespół nadnerczowo-płciowy, choroba syropu klonowego, homocystynuria. tyrozynemia, deficyt MCAD, acydemia propionowa, acyduria glutarowa, izowalerianowa, metylomalonowa i kilkanaście innych rzadkichbłędów metabolicznych. Aby wykonać badanie należy pobrać kilka kropli krwi włośniczkowej lub żylnej noworodka, najlepiej między 3 a 6 dobę życia. Opracowana technika badań przesiewowych (tandemowa spektrometria mas) umożliwia wykrycie składników krwi, których poziom jest podwyższony w określonych schorzeniach oraz umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych za pomocą pojedynczego testu w kierunku wielu dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Informacja o wyniku nieprawidłowym może dotrzeć nawet w ciągu 24-48 godzin. Ulotkę poświęconą wykonywanym w Szpitalu badaniom przesiewowym możesz znaleźć pod tym adresem
