Szpital Specjalistyczny im. Św. Rodziny (Warszawa, ul. A.J. Madalińskiego 25), wprowadza dla kobiet w ciąży Program Badań Prenatalnych finansowany przez NFZ. Programem Badań Prenatalnych objęta jest:
- każda kobieta w ciąży od 35 roku życia,
- kobiety, u których w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka, oraz w przypadkachstwierdzenia wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u kobiety ciężarnej lub u ojca dziecka,
- stwierdzenia znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową,
- stwierdzenia w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Spełnienie tylko jednego z powyższych kryteriów umożliwia kobiecie dostęp do Programu i bezpłatnej diagnostyki prenatalnej.
Skierowanie na badania kobieta otrzymuje od lekarza prowadzącego ciążę.
Program Badań Prenatalnych finansowany przez NFZ obejmuje:
- badania nieinwazyjne: USG płodu (wykonane pomiędzy 11-a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży oraz 18 a 23 tygodniem ciąży) oraz badania biochemiczne (wykonywane w zależności od wieku ciąży - PAPP-A, ? -hCG, AFP, Estriol)
- poradę genetyczną w przypadku podjęcia decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego. Pacjentka skierowana jest do genetyka w celu zebrania wywiadu genetycznego, oceny i interpretacji wyników wykonanych badań.
- procedury inwazyjne w przypadku wskazań medycznych. Pacjentka kierowana jest na badania inwazyjne, polegające na pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie).
- badania genetyczne obejmujące: klasyczne badania cytogenetyczne, cytogenetyczne badania, analizę DNA w przypadkach mikroaberracji i chorób monogenowych.
W przypadku, gdy konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, Pacjentka kierowana jest do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.
W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 – 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia wzrasta statystycznie istotnie ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5%. Część z tych wad, dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). W przypadku, gdy następuje podejrzenie wady, wskazana jest dalsza diagnostyka. W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Porady genetyczne oraz możliwości współczesnej diagnostyki prenatalnej stanowią podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych.
